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Anlage 1

Vereinfachtes Verfahren:

1 Vergleichbarkeit von Methoden

Für die Entscheidung, ob ein Erweiterungsantrag im Rahmen eines vereinfachten Verfahrens behandelt werden kann, ist die Vergleichbarkeit der angewandten Methoden von zentraler Bedeutung. Im Prinzip durchläuft eine Probe von ihrer Gewinnung bis zu ihrer Auswertung 4 Stationen, die für eine „Vergleichbarkeit der Methode“ allesamt in Betracht gezogen werden müssen:

1. a)Litera a
   Probengewinnung/Probenmaterial:

Genetisches Material zur Analyse von Mutationen kann aus Blut, Fibroblasten, Chorionzotten, Mundhöhlenabstrichen o.ä. gewonnen werden. Im Einzelfall kann ein bestimmtes Probenmaterial für sich eine spezielle Handhabung und eine damit in Zusammenhang stehende Erfahrung erfordern; generell wird dies aber nicht der Fall sein.

1. b)Litera b
   Art der Probenisolierung und –aufarbeitung:

Zur Analyse von Mutationen ist die Isolierung von DNA bzw. RNA oder die Präparation von Chromosomen (Zytogenetik) oder Proteinen erforderlich. Da die Isolierung von und der Umgang mit DNA, RNA, Chromosomenpreparationen oder Proteinen unterschiedliche Erfahrungen erfordert, kann davon ausgegangen werden, dass nur Analysemethoden, die mit dem gleichen genetischen Probenmaterial durchgeführt werden, als vergleichbar angesehen werden können.

1. c)Litera c
   Art der Analyse:

Methoden sind dann als vergleichbar anzusehen, wenn ihnen das gleiche physikalische Grundprinzip zugrunde liegt, zB:

• –Strichaufzählung
  Anwendungen der Elektrophorese (SDS-PAGE, DGGE, SSCP)
• –Strichaufzählung
  Southern/Northern/Western-Blot/Dot-Blot
• –Strichaufzählung
  PCR, Realtime-PCR, Schmelzkurvenanalysen
• –Strichaufzählung
  DHPLC, Kapillarsequenzierung (Säulenchromatographie)
• –Strichaufzählung
  RFLP und ähnliches

1. d)Litera d
   Probendetektion:

Auch hier sind Methoden als vergleichbar anzusehen, wenn ihnen das gleiche Prinzip der Detektion/Auswertung zugrunde liegt, zB:

• –Strichaufzählung
  Sequenzierautomat, DHPLC, Light-Cycler (Computerauswertung)
• –Strichaufzählung
  Southern/Northern Blot (Nachweis mittels Blotten auf eine Membran und anschl. Hybridisierung)
• –Strichaufzählung
  Gel-Färbetechniken, Autoradiogramme.

Methoden, die in den oben beschriebenen Punkten b)-d) vergleichbar sind, können daher als „vergleichbare Methoden“ im Sinne des vereinfachten Verfahrens angesehen werden.

2 Beispielliste für etablierte Methoden

Etablierte (in vielen Labors verwendet, abgesichert durch Literatur in „peer review journals“ oder Lehrbüchern, von der „scientific community“ akzeptiert) Methoden:

• –Strichaufzählung
  PCR, Realtime-PCR, PCR nach Literaturzitaten etc.
• –Strichaufzählung
  Schmelzkurvenanalysen
• –Strichaufzählung
  FRET („fluorescence resonance energy transfere“)
• –Strichaufzählung
  Hybridisierungen
• –Strichaufzählung
  Sequenzanalysen
• –Strichaufzählung
  RFLP („restricition fragment length polymorphism“)
• –Strichaufzählung
  SSCP (SSCA) („single strand conformation polymorphism“ or „single strand conformation analysis“)
• –Strichaufzählung
  Southern blot
• –Strichaufzählung
  Methylierungsanalysen
• –Strichaufzählung
  FISH („fluorescence in situ hybridization“)
• –Strichaufzählung
  D-HPLC („denaturing high performance liquid chromatography“)
• –Strichaufzählung
  DGGE („denaturing gradient gel electrophoresis“)
• –Strichaufzählung
  ARMS („amplification refractory mutation system“)
• –Strichaufzählung
  Northern blot
• –Strichaufzählung
  Mikrosatellitenanalyse
• –Strichaufzählung
  PFGE („pulse field gel electrophoresis“)
• –Strichaufzählung
  PTT („protein truncation test“)
• –Strichaufzählung
  Western blot

3 Etablierte Indikationsgebiete:

Alle fachärztlichen Bereiche gemäß den ärzterechtlichen Vorschriften.